Les examens médicaux à la loupe

Il s’agit de l’interrogatoire habituel. Vous êtes questionnée sur votre état de santé général, sur vos problèmes passés et actuels, sur la présence éventuelle de maladies héréditaires et de malformations dans votre famille et votre belle-famille, etc. Tant votre vécu physique que votre état émotionnel sont évoqués.
Questions qui vous sont, bien sûr, posées : êtes-vous (grande) fumeuse ? Quelle est votre consommation d’alcool habituelle ? La consultation sert, en effet, à vous aider à prendre soin de votre santé. Par rapport au tabac et à l’alcool pendant la grossesse, le message du monde médical est clair : c’est tolérance zéro ! Si certaines femmes y renoncent pour le bien de leur bébé, c’est plus difficile pour d’autres pour qui fumer ou prendre un verre est un (mauvais) moyen de gérer les stress de la vie : difficile alors d’arrêter… et de ne pas culpabiliser.
« Pour l’alcool, l’idée de n’en plus consommer est entrée dans les mœurs, observe Anne-Céline Cheron. Moins pour le tabac, malgré le recours possible à un tabacologue. Beaucoup de futures mamans ne comprennent pas bien les implications du tabagisme pendant la grossesse. À la limite, elles craignent plus ses effets à la naissance de leur bébé et sont davantage prêtes à arrêter de fumer quand il sera né. »

L’examen clinique comprend la mesure du poids, la prise de la tension artérielle, la palpation du ventre, l’examen gynécologique (état du col de l’utérus, mesure de la hauteur de l’utérus, etc.), l’écoute du cœur du bébé, etc.

Le test d’urines est régulièrement pratiqué en vue de détecter un problème rénal, une infection urinaire, la présence de sucre, d’albumine, etc. Si une infection urinaire est, par exemple, détectée chez vous, vous recevrez un traitement sous forme d’antibiotiques.

L’examen sanguin (à partir d’une prise de sang) permet de déterminer votre groupe sanguin, votre facteur Rhésus, ce qu’il en est de votre immunité pour certaines maladies (rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus, hépatite B, hépatite C, sida, etc.). Il permet le dépistage d’une anémie et l’estimation de vos réserves en fer. Il donne une indication de la fonction de vos reins et de la coagulation. Il sert aussi à dépister un diabète de grossesse.
Si vous n’êtes pas immunisée contre le cytomégalovirus (CMV) ou le toxoplasme - qui, dans des cas très rares, peuvent entraîner des complications pour le fœtus -, un dépistage approprié pourra vous être proposé. Dans les deux cas, des conseils d’hygiène et de diététique vous seront donnés, ce qui, finalement, est bien plus utile qu’un dépistage de masse mal organisé.

Spécifique à la grossesse, l’examen échographique permet de surveiller l’état de santé du bébé et du placenta. Il est pratiqué habituellement trois fois : la première fois avant la 14^e semaine d’aménorrhée, la deuxième vers la 22^e semaine (c’est l’échographie morphologique, très spécialisée) et la troisième pendant le troisième trimestre de la grossesse. Ces trois échographies, prises en charge par la Sécurité sociale, ont chacune leurs raisons d’être.
Il n’est pas rare que votre gynéco vous propose une échographie à chacune de vos visites. Mais ce n’est pas la norme et ce n’est pas spécialement recommandé pour un bon suivi de la grossesse. En effet, une petite écho tous les mois est parfois faussement rassurante… Celles qui sont prévues à 12, 22 et 32 semaines sont les plus importantes.

À côté de ces examens classiques, des examens plus spécifiques ont pour but d’estimer un risque d’anomalie du fœtus et d’en faire le diagnostic. En règle générale, ce risque peut être estimé approximativement au moyen des statistiques relatives à l’âge de la femme enceinte. Ainsi, de 24 à 34 ans, la fréquence d’anomalie chromosomique passe de 1 pour 500 à 1 pour 250, alors qu’à 41 ans, elle est de 1 pour 50 et, à 44 ans, de 1 pour 25.
Le dépistage non invasif de la trisomie 21 (mais aussi des trisomies 13 et 18) connaît une évolution importante depuis plusieurs années. En effet, depuis le 1^er juillet 2017, le test génétique prénatal non invasif (ou TPNI) est remboursé par la Sécurité sociale.
Ne faisant courir aucun risque au fœtus ou à la maman, il s’effectue grâce à une simple prise de sang chez la maman. Il peut se pratiquer dès la 12^e semaine d’aménorrhée ; en fait, il est possible dès que les cellules sanguines fœtales - et donc l’ADN fœtal - circulent dans le sang maternel.
Ce test est, jusqu’à présent, le plus fiable de tous les tests de dépistage de la trisomie. Il permet un taux de détection supérieur à 99 %, avec un taux de faux positif (fausse alarme) inférieur à 1 % : cela signifie qu’il s’agit d’un excellent test de dépistage mais qu’il ne s’assimile pas à un diagnostic. Si le résultat du TPNI informe qu’il pourrait y avoir un problème, le recours à une amniocentèse est recommandé. Comme, avec ce test, le risque que la trisomie ne soit pas détectée est très faible, très inférieur à celui des autres tests biochimiques proposés jusqu’à présent (à savoir les triples tests, celui du premier trimestre et celui du deuxième trimestre), ces derniers sont devenus désuets.
Le TPNI offre une carte génétique poussée du fœtus : une photographie des chromosomes, mais aussi de l’ensemble des gènes. Dès lors, il permet à la fois de dépister d’éventuelles anomalies chromosomiques (comme la trisomie 21) et de prédire des maladies futures. Mais il ne dépiste pas toutes les anomalies génétiques.
Au-delà de son intérêt évident (technique sans danger pour le fœtus, très grande fiabilité…), le TPNI soulève des questions d’ordre éthique, car il met parfois en évidence des choses qu’on n’a pas recherchées. Que faire alors de ces données obtenues ? Où placer la limite dans les infos transmises aux parents ?
Comme toute technique, le TPNI a aussi des limites. Il se base sur une certaine quantité d’ADN fœtal dans le sang maternel ; or, il arrive parfois qu’il n’y en ait pas suffisamment. Dans ce cas, on peut proposer un des « anciens » triples tests aux parents, idéalement celui du premier trimestre, réalisable si on a gardé un échantillon de sang maternel de cette période-là.
Une réponse positive au TPNI ou au triple test posera l’indication d’une analyse des chromosomes, par choriocentèse (soit une biopsie des villosités choriales, c’est-à-dire du placenta) ou par amniocentèse (prélèvement d’un peu de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus) - qui ne sont pas sans danger pour l’enfant (risque de fausse couche) - pour confirmer ou non la présence d’une trisomie.