Maladie rare : les parents cherchent et ouvrent de nouvelles voies

Romain entame alors une autre odyssée : celle de la recherche. Il enquête sur les spécialistes de la maladie. Étudie leurs travaux. Le soir, la nuit, il scrute le net à coup de FBN1, tapé dans le moteur de recherche. Le nom du gène responsable de la maladie de son fils, lui donne accès à des bases de données de patient·es malades et d’individus sains. Romain constate qu’il existe un grand nombre de mutations à l’origine du syndrome de Marfan. 3 077 exactement.
À sa grande surprise, il découvre que des individus sains présentent des mutations génétiques similaires, voire identiques, à celles de son fils. Ces personnes portent ces mêmes mutations sans développer la maladie. Incroyable. Comment est-ce possible ? Romain vient d’identifier un nouveau filon : celui des gènes protecteurs. De quoi nourrir la recherche et le développement de nouvelles thérapies.
Une avancée scientifique attribuée à un parent, c’est du jamais vu. Romain rédige un plaidoyer pour alerter la communauté scientifique. Un projet de recherche est lancé. Romain et Ludivine créent la Fondation 101 Génomes avec l’ambition de faire avancer la recherche de dix ans.
De son côté, Solange cherche aussi tous azimuts. Elle identifie aux Pays-Bas une unité spécialisée dans l’ataxie-télangiectasie, la maladie rare de sa fille Lou. Elle entre en contact avec des spécialistes du monde entier. Elle s’affilie à des groupes de parents sur les réseaux sociaux. Des sources d’informations diverses et variées qui lui offrent parfois des perspectives.
C’est le cas quand un papa israélien lui explique voir des effets positifs sur son fils depuis qu’il lui donne du nicotinamide riboside. Dérivée de la vitamine B3, cette substance est normalement produite par le corps, mais fait défaut aux patient·es souffrant d’ataxie. La vitamine est pourtant indispensable à la production d’énergie et à la réparation de l’ADN.
Solange répercute l’information auprès de l’unité de Nimègue où Lou est suivie. Un essai clinique est réalisé. Le test porte ses fruits : les enfants sont moins fatigués, ont une meilleure stabilité et plus d’appétit. Depuis, tous bénéficient de ce complément vitaminé.
C’est aussi grâce à ses recherches personnelles que Solange creuse la piste de l’immunothérapie. L’ataxie engendre un déficit immunitaire qu’il faut compenser. Lou prend chaque jour de la vitamine B12, de l’huile de foie de morue, de l’huile de lin et bien d’autres boosters. Solange touche du bois, en dehors de sa maladie rare, la petite n’est jamais malade.

C’est encore en cherchant que Solange constate qu’il n’y a pas d’association de patients en Belgique pour la maladie de Lou. Cette fois, la maman met son énergie au service du collectif et crée l’association Hope4AT. Pour faire connaître la maladie, pour tisser du lien entre les familles, pour récolter des fonds. Chaque année, Solange organise un moment récréatif destiné aux familles. Désormais, huit d’entre elles gravitent autour de l’association. Un petit noyau qui représente la quasi-totalité des familles concernées.
Valérie est dans le même état d’esprit. La neurofibromatose a beau être une des maladies rares les plus répandues, elle reste encore mal connue. L’association de patient·es manque aussi à l’appel. Que ce soit pour accéder aux informations ou à un groupe de soutien, Valérie reste sur sa faim. Elle décide de créer l’association Neurofibromatose Belgique. C’était il y a six ans. Depuis, 181 membres ont rejoint la structure.

Romain aussi se révèle force de proposition. En quelques années, la Fondation 101 Génomes crée la plus grande base de données génomiques (ensemble du matériel génétique codé dans l’ADN) de personnes atteintes du syndrome de Marfan. De quoi nourrir la recherche sur la maladie, mais aussi faire tache d’huile puisque la ressource est libre d’accès à d’autres groupes de recherche.
« Les ressources sur les maladies rares sont tellement limitées qu’il y a un espace à investir, explique Romain. Certains médecins nous ont félicités d’avoir trouvé tout en nous disant ’Ne vous tracassez pas, on s’en occupe’, mais leurs avancées sont maigres. Bien sûr, il y a des médecins et des chercheurs/chercheuses locomotives, mais, si nous, parents, on ne se bouge pas, personne ne le fera. »
Dans l’imaginaire collectif, la maladie rare ne concerne qu’une poignée d’individus, elle ne justifie alors pas d’y investir de grands moyens. « C’est faux, s’insurge Romain. Quand on progresse dans la compréhension d’une maladie rare, c’est tout un pan de la science et de la recherche qui profite à beaucoup d’autres maladies et patient·es ».

Les parents d’enfants qui souffrent de maladie rare ont du fil à retordre, que ce soit pour se tenir informés, se faire connaitre ou créer ce qui n’existe pas. Ils doivent encore en garder sous la pédale pour le volet administratif de la maladie. Un mastodonte énergivore.
Les professionnel·les qui suivent Lou estiment que le handicap occasionné par sa maladie n’est pas suffisamment reconnu. Solange introduit ainsi une demande de révision auprès de l’administration en charge. Les années passent, sans avancée. De guerre lasse, Solange finit par écrire à la ministre pour exposer sa situation. La demande de révision qui stagnait depuis des années dans les couloirs de l’administration se voit tout à coup prise en compte. Depuis octobre, Lou bénéficie du statut BIM (bénéficiaire de l’intervention majorée). La différence de remboursement des frais de santé est nette. Heureusement, Solange n’a rien lâché.
« Le quotidien, l’incertitude, l’accès au matériel, les démarches administratives, rien ne nous est facilité, résume Solange. Par exemple, ça fait sept mois que j’ai introduit une demande pour bénéficier d’une carte de parking handicapé. J’attends toujours. Quand j’appelle, on me dit que c’est en cours. Entretemps, je dois me trimballer le buggy spécialisé qui pèse quarante kilos à vide. »
Valérie éprouve aussi cette lourdeur. Pour stimuler Maxence au maximum, les séances d’ergothérapie, de logopédie et de kinésithérapie se cumulent, alors que les accords de remboursement avec l’INAMI doivent être renouvelés tous les deux ans, avec des dossiers compliqués à remplir. Même topo du côté des allocations majorées. L’investissement est tel que Valérie s’est reconvertie professionnellement pour pouvoir travailler en décalé.
« Si on ne se bat pas, nos droits ne sont pas reconnus, résume sobrement Solange. C’est ça ou on tombe en dépression, mais ça ne fera pas avancer les choses, on n’y gagnera rien et ce n’est pas ce qu’il faut pour ma fille. Oui, il faut se battre ». Un leitmotiv qu’on retrouve d’ailleurs sur le site de l’association. À côté de la photo de Lou, on peut lire cette phrase : ‘Nous ne laisserons jamais nos guerriers se battre seuls !’.

Une place pour l’expertise des parents

« Les parents deviennent les spécialistes de la maladie de leur enfant, explique Claire Van Pevenage. Chaque maladie dispose de ses experts mais ce sont les parents et enfants qui sont les premiers experts dans le sens où ils côtoient la maladie au quotidien et savent exactement quels impacts elle a pour eux. »
Ce constat appelle une nouvelle approche de la part des hôpitaux. Une approche qui conjugue l’expertise de l’enfant, des parents et le savoir du médecin. Pour Isabelle Lambotte, le changement est en route. « Avant, on était dans une approche plus paternaliste. Aujourd’hui, les hôpitaux sont prêts à travailler main dans la main avec les patient·es et leurs proches. C’est une vraie ressource. On est en très grande réflexion à ce propos. Le ou la patient·e devient un·e partenaire. »

• RaDiOrg (rare diseases Belgium) est l’association coupole belge pour les personnes atteintes d’une maladie rare. Elle a pour mission de les mettre en contact, de les soutenir et de les guider vers une information adéquate.
• L’asbl Rare Disorders Belgium met à disposition gratuitement une ligne téléphonique – le 0800/9 2802 – pour offrir du conseil médical, des informations pratiques sur le matériel et le remboursement. Elle dispose d’un répertoire de trois cents malades et les met également en contact.
• Orphanet est un répertoire des maladies rares, il liste aussi les centres experts et associations de patient·es.