Petit dico de la grossesse (2/2)

Le test génétique prénatal non invasif (ou TPNI) permet d’évaluer le risque pour une femme enceinte de porter un enfant présentant une trisomie 21, 13 ou 18. Il s’effectue grâce à une simple prise de sang chez la maman. Il peut se pratiquer dès la 12^e semaine d’aménorrhée ; en fait, il est possible dès que les cellules sanguines fœtales - et donc l’ADN fœtal - circulent dans le sang maternel.
Ce test est, jusqu’à présent, le plus fiable de tous les tests de dépistage de la trisomie. Il permet un taux de détection supérieur à 99 %, avec un taux de faux positif (fausse alarme) inférieur à 1 % : cela signifie qu’il s’agit d’un excellent test de dépistage mais qu’il ne s’assimile pas à un diagnostic. Si le résultat du TPNI informe qu’il pourrait y avoir un problème, le recours à une amniocentèse est recommandé. Comme, avec ce test, le risque que la trisomie ne soit pas détectée est très faible, très inférieur à celui des autres tests biochimiques proposés par le passé (à savoir les triples tests), ces derniers sont devenus désuets.

Le triple test du premier trimestre qui permet d’évaluer le risque pour une femme enceinte de porter un enfant qui présente une trisomie 21, 13 ou 18 est effectué entre la 10^e et la 14^e semaine d’aménorrhée. Il est désormais proposé quand le TPNI n’a pas pu être pratiqué. Il s’agit d’une prise de sang pour le dosage de la « protéine A plasmatique associée à la grossesse » et de l’HCG (hormone chorionique gonadotrope), et d’une échographie pour mesurer la clarté nucale du fœtus (mesure de l’épaisseur de la nuque). Les résultats, combinés à l’âge maternel et à d’autres facteurs, permettent de déterminer ce risque. En cas de risque élevé, une choriocentèse ou une amniocentèse est proposée.

Le triple test du deuxième trimestre ne s’effectue quasiment plus, sauf en urgence, si le test génétique prénatal non invasif ou le triple test du premier trimestre n’a pas pu être fait. Le dosage de trois paramètres sanguins (l’HCG, l’alpha-fœto-protéine et l’œstriol) prélevés entre la 15^e et la 20^e semaine d’aménorrhée permet d’établir un facteur de risque de trisomie 21, 13 ou 18. Le résultat ne permet pas d’établir un diagnostic de trisomie mais sélectionne les femmes chez qui devrait être réalisée une amniocentèse. À noter : le dosage de l’alpha-fœto-protéine permet d’établir un risque de malformation du tube neural, ou future colonne vertébrale (par exemple, le spina-bifida).

La choriocentèse permet la recherche de maladies génétiques dès la 11^e semaine d’aménorrhée. Elle consiste en une biopsie des villosités du chorion. Le chorion est une membrane qui entoure le fœtus et qui fait partie du placenta. Le prélèvement se fait par voie vaginale ou, plus souvent, abdominale, sous contrôle échographique. Cet examen n’est pas sans danger pour le fœtus : le risque de provoquer une fausse couche en faisant ce prélèvement est de 1 pour 100.

L’amniocentèse consiste à piquer (kentêsis) dans la membrane qui entoure le fœtus (amnion). Cette ponction permet de prélever un peu de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Praticable dès 15 semaines d’aménorrhée, cet examen permet de vérifier si l’enfant est atteint de certaines maladies (chromosomiques, héréditaires ou autres)… et de connaître (avec certitude !) son sexe. Attention : l’amniocentèse n’est pas sans danger pour l’enfant : le risque d’arrêt de grossesse (fausse couche) est de 1 à 4 pour 1000.